Ils l’appellent le pangénome : un nouveau type de génome humain qui adopte une approche génétiquement plus diversifiée que le premier génome humain, publié à des fins de recherche il y a environ 20 ans. Ce nouveau modèle comprend une large diversité issue de 47 personnes en Afrique, en Asie, dans les Caraïbes et au-delà.
Le génome de référence existant est utilisé pour la plupart des études analytiques, ce qui conduit à un biais, explique Guillaume Bourque, professeur et directeur de la bioinformatique au Centre de génome de l’Université McGill au Canada.
« Nous pourrions passer à côté d’événements importants qui se produisent dans des régions du génome humain qui ne sont pas présentes dans la référence », explique-t-il. Cela a des implications sur un certain nombre de priorités scientifiques et biomédicales, comme le développement de traitements médicaux ciblés et fondés sur la génétique pour des personnes appartenant à des populations spécifiques.
Une discussion sur les travaux, menée par un grand groupe de scientifiques du monde entier, a été publiée dans la revue Nature. Dans un exemple tiré d’une recherche connexe, publié dans Génomique cellulaire, les scientifiques notent comment cela démontre la manière dont les réponses du corps à l’infection grippale diffèrent sur la base de la constitution génétique. Il participe également à la recherche de McGill sur les médicaments à ARN de nouvelle génération pour traiter les infections, ainsi que le cancer et les maladies rares.
« Les implications complètes de ce nouvel outil de référence génétique restent à déterminer puisque les scientifiques peuvent désormais étudier des régions du génome humain qu’ils ne pouvaient pas explorer auparavant », a déclaré l’université dans un communiqué. « Comprendre leur fonction potentielle et leurs conséquences sera le travail de centaines de groupes dans les années à venir. »